Talvez você já seja adulto e tenha passado seus últimos anos sem saber o que é fraturar um osso. Já o pequeno José Henrique dos Santos Romualdo, nos seus poucos 7 anos de vida, coleciona uma série de idas ao hospital pelas constantes fraturas vivenciadas e sabe muito bom o que é sofrer com dores. 

 Ele teve três fraturas de membros. Aos 2 anos e meio fraturou o fêmur esquerdo,quando caiu de um sofá de pouco mais de 30 centímetros de altura. Passou 22 dias na tração, 45 dias engessado. Passou por cirurgia e teve que usar fixador externo e um pino para unir as duas partes do osso. Aos 5 anos, em uma queda na escola, quebrou os quatro dentes da frente. Aos 6 anos, tropeçou no fio do vídeo game e fraturou o antebraço esquerdo.

 Quando retirou a tala, levantou da mesa, tropeçou no tapete e mais uma fratura. Ele sente dores constantes nas articulações. José Henrique se frustra com tantas fraturas seguidas e já até chegou a questionar seus pais porque ele não pode brincar, jogar bola como seus amigos. No intervalo das aulas fica na sala para evitar quedas e novos ferimentos.

A sequência de fraturas fez a mãe Flávia Bressan Rodrigues Romualdo e o pai José Henrique dos Santos Romualdo, moradores de Tubarão, buscarem um diagnóstico preciso. Depois de quase dois anos intensos de sofrimentos, há uma semana descobriram que o filho sofre de Osteogênese Imperfeita, comumente chamada de "doença dos ossos de vidro". A demora no diagnóstico correto fez a mãe relatar sua experiência nas redes sociais para que sirva de alerta para outras pessoas que talvez estejam passando pelo mesmo problema e não sabem.

“Meu filho está em fase final de fechamento do diagnóstico dessa doença. No hospital de Tubarão mandaram retornar quase 2 meses depois para uma consulta com o ortopedista, mas não esperamos e levamos num ortopedista particular (e tome dinheiro que não tínhamos). E o que é pior, não sei se pela falta de divulgação da doença, ou por qual motivo seja, o Ortopedista, disse que não era nada, era normal, reduziu as fraturas, engessou e mandou para casa. Foram mais 45 dias nessa situação. Não nos contentamos e buscamos atendimento com um pediatra, o qual indicou que procurássemos uma médica endocrinologista pediátrica, especialista na osteogênese imperfeita. Após os primeiros exames clínicos, radiológicos, laboratoriais, o diagnóstico mais provável é o da osteogênese imperfeita. Hoje ele já toma uma reposição de cálcio e vitamina D3. Agora, conseguimos o encaminhamento para o centro de referência da doença aqui em Santa Catarina, o Hospital Infantil Joana de Gusmão, onde no dia 1 de outubro, estaremos indo para a primeira consulta com os especialistas do hospital, e para possivelmente começar o tratamento com Pamidronato (que segundo informações, é pra vida toda). Agora, seguimos firmes nessa luta, para divulgar essa doença rara, que muitas vezes, as pessoas passam a vida toda sofrendo, sem saber que possuem algum tipo de enfermidade, e nesse caso, com um tratamento que possibilita uma vida mais saudável ao paciente. Peço a todos os meus amigos, que ajudem a divulgar, pois as vezes, pode estar acontecendo dentro de nossas famílias, e não conseguimos identificar e dar uma vida mais saudável, mais "normal" para nossos filhos. Essa é uma doença que não tem cura, mas seu tratamento possibilita ao paciente, uma vida com menos sofrimento, menos dor, e um pouco mais de normalidade no dia a dia”, alerta a mãe.

A doença

Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.

A principal característica de ossos de vidro é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da osteogênese imperfeita tardia.

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de quadros de osteoporose bastante graves.